ESAMI PMA - Fecondazione Assistita

L'esame del cariotipo è un'analisi genetica fondamentale che fornisce una visione dettagliata del patrimonio cromosomico di un individuo. Attraverso questo test, vengono analizzati i cromosomi presenti nelle cellule, rilevando eventuali anomalie strutturali o numeriche che possono influenzare la salute e la fertilità

Il cariotipo è uno strumento essenziale nella valutazione della salute riproduttiva, consentendo di identificare condizioni genetiche come sindromi cromosomiche, anomalie sessuali e altre patologie che possono influire sulla fecondità e sullo sviluppo embrionale

ll recettore per l’FSH (FSHR) è un recettore trans-membrana, costituito da una proteina di 695 aminoacidi, situato sulla superficie delle cellule di ovaio, utero e testicolo. In base all’organo bersaglio, il legame dell’FSH al suo recettore determina effetti diversi. A livello ovarico, il recettore è espresso dalle cellule della granulosa e permette all’ormone di determinare la crescita follicolare. L’endometrio (la mucosa che riveste la cavità uterina) esprime l’FSHR durante la fase luteinica del ciclo ovarico, fase in cui esso aumenta di spessore preparandosi all’impianto dell’eventuale embrione. 

Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica

Il test Fibrosi Cistica – 152 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 152 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, di cui 25 specifiche per la popolazione italiana

Il test CFTR-intero gene prevede il sequenziamento completo. Questo saggio è più appropriato quando il paziente presenta una fibrosi cistica atipica o non classica o quando altri pannelli di mutazioni non sono riusciti a identificare entrambe le mutazioni causanti la malattia.

Indagine tramite test genetico molecolare della varianti 3’UTR del/ins 14 bp e -5′ UTR-725 C-G sul gene HLA-G in caso di ripetuti fallimenti dei trattamenti IVF o di aborti spontanei ricorrenti idiopatici.

L’Inibina B è il più potente inibitore dell’FSH ed è prodotta dai follicoli dell’ovaio: si riduce quando il loro numero è prossimo all’esaurimento. La riduzione dei livelli dell’Inibina B porta, a sua volta, a un aumento dell’FSH.  Nella donna, l’Inibina B può essere utilizzata, allo stesso modo dell’estradiolo, per controllare la crescita follicolare (controllo dei cicli di superovulazione). Inoltre l’Inibina B permette la valutazione della riserva ovarica e la predizione all’induzione dell’ovulazione.

La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. Queste mutazioni complete originano da alleli instabili o premutazioni (ripetizioni CGG da 55 a 200), che si associano ad altri fenotipi, come il rischio di insufficienza ovarica primitiva nelle femmine e la sindrome da atassia/tremore associata all’X fragile (FXTAS). In rari casi, la FXS è dovuta alle mutazioni puntiformi o alle delezioni intrageniche di FMR1.

La Sindrome dell’X-Fragile o di Martin-Bell è la condizione genetica ereditaria più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.

Lo sviluppo mentale delle persone affette da FRAXA è molto vario. Alcune mostrano capacità cognitive quasi nella norma, altre un lieve ritardo mentale, altre ancora disabilità cognitive gravi associate a problemi di apprendimento e relazionali. Data l’origine genetica, qualora la coppia sia a conoscenza di tale condizione e della possibilità di una sua trasmissione, può far ricorso alle tecniche di medicina riproduttiva per evitare che il futuro bambino possa essere affetto dalla sindrome.

Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C.

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.Mutazioni in geni codificanti per i fattori della coagulazione può costituire un fattore di rischio per donne in gravidanza.

Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II.

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.Mutazioni in geni codificanti per i fattori della coagulazione può costituire un fattore di rischio per donne in gravidanza.

Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno;PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C.

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.Mutazioni in geni codificanti per i fattori della coagulazione può costituire un fattore di rischio per donne in gravidanza.

Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; PAI1

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.Mutazioni in geni codificanti per i fattori della coagulazione può costituire un fattore di rischio per donne in gravidanza.

Lo spermiogramma è un esame di laboratorio rivolto allo studio del liquido seminale, tutt'oggi considerato uno strumento basilare nella valutazione della fertilità maschile. 

Durante lo spermiogramma vengono studiati tre parametri fondamentali del liquido seminale: concentrazione (numero), mobilità (capacità di movimento) e morfologia (forma) degli spermatozoi.

Test di Frammentazione DNA Spermatico/Test di Apoptosi. 

Il TUNEL test (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling) è utulizzato per determinare la frammentazione del DNA etichettando una parte del DNA durante un meccanismo di morte assistita (apoptosi) che avviene nelle cellule. Il DNA che viene analizzato è quello degli spermatozoi, per verificare appunto che non ci sia nessuna frammentazione e anomalie della cromatina e quindi problemi di fertilità di gravidanza e sviluppo embrionale. 

La F.I.S.H. è una tecnica di biologica molecolare che sta per fluorescenza in situ dopo ibridizazione (Fluorescence In-Situ Hybridization). Il meccanismo con cui funziona sta nel fatto di utilizzare delle molecole come sonde fluorescenti che si vanno a legare a particolari zone del DNA degli spermatozoi, e successivamente individuate tramite il microscopio a fluorescenza. Viene utilizzato per verificare la possibile presenza di anomalie numeriche  dei cromosomi (in generale 13, 18, 21, X e Y). Nei pazienti con gravi patologie del liquido seminale si riscontra una più alta frequenza di alterazioni numeriche a carico dei cromosomi sessuali X e Y che possono essere ereditate dalla progenie.

Il test Fibrosi Cistica – 34 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 34 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica

Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica

Il test Fibrosi Cistica – 152 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 152 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, di cui 25 specifiche per la popolazione italiana

Il test CFTR-intero gene prevede il sequenziamento completo. Questo saggio è più appropriato quando il paziente presenta una fibrosi cistica atipica o non classica o quando altri pannelli di mutazioni non sono riusciti a identificare entrambe le mutazioni causanti la malattia.

Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile  i geni interessati in questo meccanismo si trovano in una regione chiamata AZF (azoospermia factor) suddivisa in tre subregioni AZFa, AZFb, e AZFc.