I test di screening prenatale sono analisi eseguite durante la gravidanza per valutare lo stato di salute del feto.
Il test del DNA fetale consente di identificare precocemente malattie genetiche e anomalie cromosomiche, fornendo così informazioni cruciali per garantire la migliore assistenza durante il parto e per intraprendere eventuali trattamenti precoci dopo la nascita del bambino.
Le indagini genetiche prenatali o NIPT sono utili in caso di familiarità pregeresse con patologie genetiche o in caso di genitori portatori sani di anomalie genetiche.
Scopri di più sulle analisi prenatali per una gravidanza serena e consapevole!
Non riesci a venire in laboratorio per il prelievo? Nessun problema,
veniamo noi da te. Eseguiamo i prelievi per la
genetica prenatale
a
domicilio
su tutta la
provincia di Verona.
Hai bisogno del test del cariotipo o solo di un esame specifico? Controlla la lista degli esami che eseguiamo.
Scopri tutti i pannelli per la diagnosi preconcepimento, prenatale e postnatale.
Mandaci un messaggio su whatsapp al 3711135735 oppure invia una mail a genetica@labvill.it, ti manderemo tutti i dettagli sugli esami di genetica prenatale, sulle modalità di prelievo e per il servizio domiciliare.
Per tutti pazienti LabVill mette sempre a disposizione un consulto gratuito illustrativo delle possibilità diagnostiche offerte dal laboratorio prima di effetuare l'esame.
I consulti sono utili per capire se vi sia necessità o meno di effettuare un esame, e in caso di scegliere l'approfondimento più corretto.
Gli specilisti di Eurofins Genoma sono sempre a disposizione anche per la lettura dei risultati e l'assistenza al paziente in caso di esiti positivi.
È un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie.
Fertiscan è un test genetico approfondito e innovativo per identificare le cause di infertilità femminile e maschile in coppie che presentano difficoltà ad avere figli.
Eseguiamo esami per la Procreazione Medicalmente assistita (PMA) come le Microdelezioni del Cromosoma Y e gli esami per la Fibrosi Cistica.
Rileva le malattie genetiche e la probabilità di trasmetterle a futuri figli in coppie che hanno deciso di optare per la fecondazione assistita.
È un’analisi precoce che aiuta i genitori e i pediatri a identificare queste condizioni nelle prime fasi della vita del bambino, al fine di prevenirne l’insorgenza dei sintomi e/o di curarle.
Genetica Prenatale
Prenatalsafe è il più
completo test
di
screening prenatale
NON invasivo
alternativo all'amniocentesi che analizza il
DNA fetale
estratto da un campione di sangue materno. Permette di individuare la presenza di
alterazioni
nei
cromosomi, sia nel
numero
(aneuploidie) che nella
struttura. Anomalie che sono alla base di alcune tra le più comuni patologie genetiche.
Prevede
9 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere un quadro informativo estremamente completo, a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
A chi è consigliato?
L’esame Prenatalsafe è il miglior test nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Bi-test (analisi del primo trimestre) positivo
-Età materna avanzata (>35 anni)
- Età paterna avanzata (>40 anni)
- Casi precedenti di anomalie cromosomiche in famiglia
- Genitore portatore di una traslocazione bilanciata
Preparazione al prelievo
È richiesto un semplice prelievo del sangue della mamma alla 10a settimana di gestazione.
È un test non invasivo, vengono quindi ridotti al minimo i rischi di aborto presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Il prelievo è richiedibile a domicilio.
Consulenza gratuita
LabVill mette sempre a disposizione un consulto gratuito pre test con i genetisti di Eurofins Genoma.
I consulti sono utili per capire se vi sia necessità o meno di effettuare un esame, e in caso di scegliere l'approfondimento più corretto.
Gli specilisti sono sempre a disposizione anche per la lettura dei risultati e l'assistenza al paziente in caso di esiti positivi.
Refertazione
Il Referto pronto entro 5 - 20 giorni lavorativi ed è consultabile anche online.
L'accesso ai referti online è sempre richiedibile in fase di accettazione. In caso di smarrimento dei codici per l'accesso al referto è possibile richiedere il ripristino alla segreteria.
I referti rimangono disponibili online per 45 giorni, al termine dei quali saranno ritirabili esclusivamente presso le sedi del laboratorio.
In caso di ritiro per familiari o terzi è necessario compilare la delega presente sul foglio ritiro e portare copia del documento di identità dell'intestatario degli esami.
Genetica Prenatale
Genescreen è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è
portatori
di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la
fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la
talassemia, la
sordità
ereditaria.
Consente alla coppia di sapere, attraverso un prelievo di sangue, se si è portatori di malattie genetiche e se c’è il
rischio di trasmetterle
ai propri figli.
A chi è consigliato?
Per chi è indicato Genescreen?
-Coppie con storia familiare di malattie genetiche
- Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche
- Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita
- Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito test genetici
- Coppie che necessitano di donazione di ovuli/sperma per ridurre la probabilità di trasmettere una patologia ai propri figli
- Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane
Preparazione al prelievo
La raccolta dei campioni per i test è minimamente o per nulla invasiva.
Il campione si può raccogliere in due semplici modalità:
- attraverso con un semplice prelievo di sangue
- con un semplice tampone buccale
Il prelievo è richiedibile a domicilio.
Consulenza gratuita
LabVill mette sempre a disposizione un consulto gratuito pre test con i genetisti di Eurofins Genoma.
I consulti sono utili per capire se vi sia necessità o meno di effettuare un esame, e in caso di scegliere l'approfondimento più corretto.
Gli specilisti sono sempre a disposizione anche per la lettura dei risultati e l'assistenza al paziente in caso di esiti positivi.
Refertazione
Il Referto pronto entro 10 - 40 giorni lavorativi ed è consultabile anche online.
L'accesso ai referti online è sempre richiedibile in fase di accettazione. In caso di smarrimento dei codici per l'accesso al referto è possibile richiedere il ripristino alla segreteria.
I referti rimangono disponibili online per 45 giorni, al termine dei quali saranno ritirabili esclusivamente presso le sedi del laboratorio.
In caso di ritiro per familiari o terzi è necessario compilare la delega presente sul foglio ritiro e portare copia del documento di identità dell'intestatario degli esami.
Genetica Prenatale
Identifica le cause di un’eventuale
infertilità in coppie che stanno provando da tempo ad avere un figlio senza riuscirci. L’infertilità coinvolge il
15% delle coppie e interessa in egual misura maschi e femmine. Esistono varie
cause
d’infertilità, classificabili in poche grandi categorie, che spesso si presentano contemporaneamente e che possono essere
individuate
con
analisi genetiche.
A chi è consigliato?
A chi è consigliato Fertiscan?
- Coppie con condizioni di abortività ricorrenti
- Coppie con difficoltà riproduttive
- Coppie che hanno tentato più volte la fecondazione assistita
- Coppie con condizioni di infertilità ereditaria
- Coppie che vorrebbero provare la fecondazione assistita
Preparazione al prelievo
La raccolta dei campioni per i test è minimamente o per nulla invasiva.
Il campione si può raccogliere in due semplici modalità:
- attraverso con un semplice prelievo di sangue
- con un semplice tampone buccale
Il prelievo è richiedibile a domicilio.
Consulenza gratuita
LabVill mette sempre a disposizione un consulto gratuito pre test con i genetisti di Eurofins Genoma.
I consulti sono utili per capire se vi sia necessità o meno di effettuare un esame, e in caso di scegliere l'approfondimento più corretto.
Gli specilisti sono sempre a disposizione anche per la lettura dei risultati e l'assistenza al paziente in caso di esiti positivi.
Refertazione
Il Referto pronto entro 10 - 15 giorni lavorativi ed è consultabile anche online.
L'accesso ai referti online è sempre richiedibile in fase di accettazione. In caso di smarrimento dei codici per l'accesso al referto è possibile richiedere il ripristino alla segreteria.
I referti rimangono disponibili online per 45 giorni, al termine dei quali saranno ritirabili esclusivamente presso le sedi del laboratorio.
In caso di ritiro per familiari o terzi è necessario compilare la delega presente sul foglio ritiro e portare copia del documento di identità dell'intestatario degli esami.
Genetica Postnatale
Il test
non invasivo
per
bambini
fino ai
3 anni
che rileva malattie genetiche
prima
della
comparsa
di
sintomi.
Vengono così individuate eventuali
anomalie genetiche
nelle prime fasi della vita del bambino, con lo scopo di
prevenirne l’insorgenza
dei sintomi
e/o di curarle. Per tutti i problemi genetici identificati da Babynext, infatti,
è possibile un trattamento. Perciò, più velocemente vengono individuati, più efficace sarà la cura.
A chi è consigliato?
Babynext è consigliato a tutti i bambini, dalla nascita fino ai 3 anni di età, anche se non presentano sintomi evidenti di patologie genetiche.
Si raccomanda di effettuare il test il prima possibile, in modo da identificare tempestivamente eventuali problemi e intervenire se necessario.
Preparazione al prelievo
La raccolta dei campioni per i test è minimamente o per nulla invasiva con un semplice tampone buccale.
Il prelievo è richiedibile a domicilio.
Consulenza gratuita
LabVill mette sempre a disposizione un consulto gratuito pre test con i genetisti di Eurofins Genoma.
I consulti sono utili per capire se vi sia necessità o meno di effettuare un esame, e in caso di scegliere l'approfondimento più corretto.
Gli specilisti sono sempre a disposizione anche per la lettura dei risultati e l'assistenza al paziente in caso di esiti positivi.
Refertazione
Il Referto pronto entro 45 giorni lavorativi ed è consultabile anche online.
L'accesso ai referti online è sempre richiedibile in fase di accettazione. In caso di smarrimento dei codici per l'accesso al referto è possibile richiedere il ripristino alla segreteria.
I referti rimangono disponibili online per 45 giorni, al termine dei quali saranno ritirabili esclusivamente presso le sedi del laboratorio.
In caso di ritiro per familiari o terzi è necessario compilare la delega presente sul foglio ritiro e portare copia del documento di identità dell'intestatario degli esami.
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genetica prenatale
a
domicilio
su tutta la
provincia di Verona.
l’enzima 21 idrossilasi (21OH) è essenziale per la produzione di cortisolo e aldosterone. Il non corretto funzionamento di questo enzima determina un deficit della produzione di cortisolo e aldosterone e un aumento dei livelli di 17idrossi-progesterone (17OHP) e androgeni.
Nelle forme classiche con quasi completa inattività dell’enzima, la carenza del cortisolo e dell’aldosterone determina nel neonato una grave crisi surrenalica, caratterizzata da disidratazione e perdita di sodioche, se non trattato, porta rapidamente a morte nelle prime due settimane di vita.
Il test del portatore è un test di screening utile a identificare i portatori sani di malattie genetiche frequenti, nel caso la coppia desideri valutare le probabilità di avere un figlio affetto da malattia genetica. Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Il gene responsabile delle tre forme di atrofia spinale è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 5. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene.
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Il gene responsabile delle tre forme di atrofia spinale è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 5. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene.
Il Bi test è un esame di diagnostica prenatale, che si effettua tra la undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Consiste nel dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, che viene confrontato con le informazioni provenienti dalla translucenza nucale. Il Bi test è impiegato per determinare il rischio della presenza di cromosomopatie nel feto, (T21 – Sindrome di Down, T18 – Sindrome di Edwards, T13 – Sindrome di Patau). Questo esame, che fornisce informazioni utili su eventuali alterazioni del patrimonio genetico, non è invasivo.
L’analisi cromosomica o cariotipo è il test che consente di individuare la presenza di alcune anomalie cromosomiche – nella diagnosi di malattie genetiche – di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie a carico del sangue e del sistema linfatico
Il cariotipo molecolare è una procedura diagnostica che impiega la tecnica array-CGH, una metodica a elevata risoluzione che consente di identificare, oltre alle anomalie numeriche, alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni), non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale.
effettuato dall’11a settimana di gestazione, analizza il DNA libero circolante nel sangue della madre. E’ bene sempre associare un’ecografia ostetrica a tale test. Lo scopo del DNA test è stimare il rischio di patologie cromosomiche (aneuploidie). Il test del DNA ha una sensibilità del 99% per la trisomia 21 (sindrome di Down), del 97% per la trisomia 18 e 13; minor accuratezza per anomalie di numero dei cromosomi sessuali.
Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la diagnosi prenatale, sia nel caso di prelievi di villi coriali che nel caso di prelievi di liquido amniotico. Inoltre anomalie strutturali, come le traslocazioni Robertsoniane e cromosomi marcatori soprannumerari, sembrano essere associate ad un rischio aumentato di UPD.
Malattia autosomico-dominante caratterizzata in particolare dal fenomeno miotonico, che consiste nella difficoltà del muscolo a rilassarsi dopo contrazione. Questo fenomeno è generalmente evidente nei muscoli dell'avambraccio, della mano e della lingua.
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Entrambe le malattie sono dovute a mutazioni recessive legate all’X, correlate al deficit di distrofina nei muscoli cardiaco e scheletrico, che evolve in lesioni necrotizzanti progressive.
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Entrambe le malattie sono dovute a mutazioni recessive legate all’X, correlate al deficit di distrofina nei muscoli cardiaco e scheletrico, che evolve in lesioni necrotizzanti progressive.
HFE (C282Y, S65C, H63D)
L'emocromatosi ereditaria è una patologia genetica caratterizzata da eccessivo accumulo di ferro (Fe) che causa danno tissutale. Le manifestazioni possono comprendere sintomi sistemici, disturbi epatici, cardiomiopatia, diabete, disfunzione erettile e artropatia. La diagnosi viene posta in presenza di un elevato livello di ferritina sierica, ferro e saturazione della transferrina e confermata mediante analisi genetica. Il trattamento è generalmente eseguito mediante salassi periodici.
La fibrosi cistica può essere diagnosticata tramite un test genetico (prelievo di sangue). Oggi si conoscono oltre 2200 mutazioni diverse che possono causare la fibrosi cistica, ma i test genetici comprendono un pannello di 34, 139 e 152 mutazioni del gene CFTR. Nell’ultimo pannello sono incluse 25 mutazioni specifiche per la popolazione italiana.
La fibrosi cistica può essere diagnosticata tramite un test genetico (prelievo di sangue). Oggi si conoscono oltre 2200 mutazioni diverse che possono causare la fibrosi cistica, ma i test genetici comprendono un pannello di 34, 139 e 152 mutazioni del gene CFTR. Nell’ultimo pannello sono incluse 25 mutazioni specifiche per la popolazione italiana.
La fibrosi cistica può essere diagnosticata tramite un test genetico (prelievo di sangue). Oggi si conoscono oltre 2200 mutazioni diverse che possono causare la fibrosi cistica, ma i test genetici comprendono un pannello di 34, 139 e 152 mutazioni del gene CFTR. Nell’ultimo pannello sono incluse 25 mutazioni specifiche per la popolazione italiana.
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile e i geni interessati in questo meccanismo si trovano in una regione chiamata AZF (azoospermia factor) suddivisa in tre subregioni AZFa, AZFb, e AZFc.
La presenza di una microdelezione del cromosoma Y è associata ad un quadro clinico di azoospermia od oligospermia grave (la concentrazione degli spermatozoi è inferiore a 5 milioni/mL) con una frequenza del 10% circa nel gruppo dei pazienti azoospermici non ostruttivi e del 5-7% in quello degli oligozoospermici gravi.
GJB2/CX26
La sordità può essere determinata da fattori genetici ed ambientali. La sordità può essere l’unico sintomo presente (forme non sindromiche) o accompagnarsi ad altri segni e sintomi (forme sindromiche). La maggior
parte delle forme non sindromiche è dovuta a cause genetiche.
Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di trasmissione:
GJB2/CX26
La sordità può essere determinata da fattori genetici ed ambientali. La sordità può essere l’unico sintomo presente (forme non sindromiche) o accompagnarsi ad altri segni e sintomi (forme sindromiche). La maggior
parte delle forme non sindromiche è dovuta a cause genetiche.
Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di trasmissione:
Il test di screening per la preeclampsia valuta la probabilità di insorgenza di tale disturbo durante la gravidanza. È potenzialmente pericolosa sia per la mamma che per il neonato e si manifesta nella gestante con la comparsa di ipertensione e perdita di proteine nelle urine.
La sua insorgenza può causare rallentamento della crescita del feto, parto prematuro, distacco di placenta ed altri severi rischi per la salute della mamma.
Attualmente la preeclampsia interessa circa il 2-8% delle gravidanze, rappresentando la principale causa di mortalità materna e neonatale.
RhSafe® è un esame prenatale NON INVASIVO che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh fetale. Il test consente di identificare le gravidanze a rischio per la malattia emolitica del feto e del neonato, riducendo quindi il ricorso alla profilassi anti-D nei casi in cui il feto risulti Rh(D) negativo come la madre. In questi casi non vi è infatti alcun rischio di sensibilizzazione, pertanto la somministrazione di immunoglobuline anti-D può essere evitata.
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della regione non tradotta al 5′ del gene. Queste mutazioni complete originano da alleli instabili o premutazioni (ripetizioni CGG da 55 a 200), che si associano ad altri fenotipi, come il rischio di insufficienza ovarica primitiva nelle femmine e la sindrome da atassia/tremore associata all’X fragile (FXTAS). In rari casi, la FXS è dovuta alle mutazioni puntiformi o alle delezioni intrageniche di FMR1.
La Sindrome dell’X-Fragile o di Martin-Bell è la condizione genetica ereditaria più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
Lo sviluppo mentale delle persone affette da FRAXA è molto vario. Alcune mostrano capacità cognitive quasi nella norma, altre un lieve ritardo mentale, altre ancora disabilità cognitive gravi associate a problemi di apprendimento e relazionali. Data l’origine genetica, qualora la coppia sia a conoscenza di tale condizione e della possibilità di una sua trasmissione, può far ricorso alle tecniche di medicina riproduttiva per evitare che il futuro bambino possa essere affetto dalla sindrome.
Hai bisogno di un esame in particolare? Siamo qui per aiutarti. Inviaci un messaggio per essere ricontattato.
Ci affidiamo ai migliori del settore
EUROFINS GENOMA
Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è un centro d'eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare, riconosciuto a livello internazionale per il grande patrimonio di tecnologie e risorse umane che lo caratterizza.
LabVill è fiera di collaborare con Eurofins Genoma, con il quale vogliamo intraprendere un percorso di cresita e maggiore possibilità per tutti i nostri pazienti.
Autorizzazione Sanitaria N. 3920 DEL 23/12/2021
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